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Les centres de compétences

logo CCMRCentres de compétences de maladies rares :

8 centres labellisés au CHR en 2017

 

 

Les Centres de compétences de maladies rares sont des structures de proximité qui suivent les patients au plus près de leur domicile et fonctionnent en filières avec les centres de référence, selon la spécialité médicale concernée. Leur compétence et la grande qualité des soins dispensés au plus près du domicile des patients sont reconnus par le ministère de la Santé à travers un label.

Ainsi, le CHR d’Orléans a obtenu en 2017 la reconnaissance de 8 services comme Centre de compétences Maladie Rare. En voici la liste et leur prise en soins : centres de compétences dédiés aux enfants ; centres de compétences adultes

 

Les Centres de compétences dédiés aux enfants

Le CCMR Pédiatrie Arthrites juvéniles idiopathiques, animé par le Dr Déborah Talmud, praticien hospitalier dans le service de pédiatrie du Dr Barbara Tisseron, travaille, en collaboration avec le CRMR de l’Hôpital Necker (APHP), sur la prise en charge des rhumatismes inflammatoires affectant une ou plusieurs articulations. « Le CCMR suit une cinquantaine de patients âgés de 18 mois à 16 ans, qui lui sont adressés par des pédiatres ou des médecins généralistes pour un avis diagnostique, expose le Dr Talmud. D’autres enfants arrivent ici avec un diagnostic déjà posé pour un suivi conjoint avec leur médecin traitant au sein du centre de compétences ou près de chez eux. Face à ces arthrites juvéniles, nous prescrivons des anti-inflammatoires ou d’autres médicaments comme le méthotrexate, voire des biothérapies comme les anti-TNF, qui relèvent de l’expertise plus pointue d’un CCMR. Le suivi s’effectue durant toute l’enfance, jusqu’à la fin de l’adolescence. Si un suivi à l’âge adulte s’avère nécessaire, les patients peuvent bénéficier d’une consultation de transition réalisée avec le Dr Carine Salliot, chef du service de rhumatologie adulte ».

Le CCMR collabore également avec des ophtalmologistes, car ces arthrites peuvent entraîner une inflammation oculaire. Enfin, même si elles ne relèvent pas directement de la compétence labellisée du CCMR, les suspicions de maladies inflammatoires et auto-inflammatoires de l’enfant (qui se manifestent par des accès de fièvre récurrents) sont également soumises au Dr Talmud pour avis diagnostique et mise en place d’un traitement adapté. Idem pour les maladies systémiques auto-immunes comme le lupus ou la dermatomyosite, maladies rares que le CCMR peut également prendre en charge.

Le CCMR Syndromes drépanocytaires majeures et autres pathologies rares du globule rouge et de l’érythropoïèse, animé par le Dr Mohamed Condé, pédiatre, sous couvert du Dr Barbara Tisseron, travaille en relation avec le CRMR de l’Hôpital Henri Mondor (APHP). La drépanocytose est une maladie génétique de l’hémoglobine, qui se manifeste par une anémie (entraînant de la fatigue, des vertiges, des essoufflements, une pâleur, voire l’apparition d’un ictère…), une sensibilité aux infections et des crises douloureuses causées par une mauvaise circulation sanguine et le manque d’oxygénation des tissus. Elle est particulièrement fréquente dans les populations d’origine antillaise ou immigrée (africaine et méditerranéenne). « Le CCMR traite 130 enfants atteints de drépanocytose, un nombre en augmentation constante depuis ces deux ou trois dernières années, note le Dr Condé, car de plus en plus de familles ayant des enfants touchés par la maladie quittent l’Île-de-France pour venir s’installer à Orléans et de nombreux cas sont diagnostiqués grâce au dépistage néonatal ». Le CCMR prend également en charge des maladies comme la thalassémie, le déficit en Glucose-6-Phosphate Déshydrogénase (G6PD) et la sphérocytose héréditaire.

La drépanocytose se dépiste dès la naissance et les autres anomalies de l’hémoglobine sont diagnostiquées lors des consultations ou des hospitalisations pour des symptômes particuliers. La pédiatrie et les services adultes travaillent actuellement sur l’éducation thérapeutique du patient (ETP) pour améliorer la prise en charge de ces patients. Les crises se traitent par des antibiotiques, des antalgiques, de l’acide folique (la spéciafoldine) ou encore un médicament comme le Siklos, qui augmente l’hémoglobine fœtale et réduit la survenue des crises.

« Notre CCMR s’est formé à la prise en charge de ses jeunes patients, y compris en réanimation, et à leur suivi, qui repose sur une visite tous les trois mois et un bilan annuel global pour prévenir certaines complications, indique le Dr Condé. Le CCMR pratique également depuis janvier 2017 l’échange transfusionnel (le changement d’une partie du sang), ce qui fait qu’il n’y a pratiquement plus de transferts vers d’autres hôpitaux ». Seule la greffe de moelle osseuse, parfois nécessaire, doit être réalisée au CHU Henri Mondor.

Le CCMR Malformations ano-rectales et pelviennes, qu’anime le Dr Myriam Pouzac, chirurgien pédiatrique, sous couvert du Dr Michel Robert, chef du service de chirurgie infantile, en partenariat avec l’Hôpital Necker (APHP), prend en charge, avec ses consœurs, les Dr. Marion Marteau et Viviane Wittmeyer, des enfants qui naissent sans anus ou avec un orifice mal positionné, ou qui souffrent de la maladie de Hirschsprung (une malformation dans la paroi intestinale avec un déficit de cellules nerveuses, qui empêche l’expulsion des selles). « Ces anomalies, que l’on ne peut diagnostiquer avant la naissance, nécessitent une intervention des réanimateurs néonataux, des radio-pédiatres et des chirurgiens pédiatriques aussitôt après l’accouchement, indique le Dr Pouzac. Ces malformations (20 naissances sur 100 000) imposent également un suivi pluridisciplinaire durant toute la croissance de l’enfant, avant de passer le relais, à l’âge adulte, au service de chirurgie digestive ».

Le CCMR Atrésie de l'œsophage, dont le responsable est également le Dr Myriam Pouzac, en lien avec le CHRU de Lille, prend en charge les enfants qui naissent avec un œsophage discontinu, interrompu en général au tiers supérieur de son parcours, ce qui empêche les aliments d’aller dans l’estomac. « Nous pouvons intervenir dès la naissance lorsque cette interruption ne mesure pas plus de 2 corps vertébraux, explique le Dr Pouzac. Le diagnostic est anténatal : le fait de ne pas voir l’estomac à l’échographie mais de déceler un excès de liquide amniotique donne une forte présomption d’atrésie, maladie qui concerne 1 naissance sur 4 000 (1 par an à Orléans).

Par ailleurs, le fait que ces atrésies s’accompagnent souvent d’autres malformations impose une prise en charge globale de l’enfant. Il est essentiel que le CHR garde cette compétence, pour laquelle nous avons suffisamment d’expertise, car les enfants victimes d’une atrésie sont fragiles à la naissance et difficiles à transporter vers un autre établissement hospitalier ». A noter par ailleurs que le Dr Georges Dimitrov, gastro-pédiatre, suit l’évolution au long cours de tous les enfants opérés d’atrésie de l’œsophage.

Le CCMR Maladies digestives rares de l'enfant, dont le responsable est le Dr Georges Dimitrov, gastro-pédiatre, sous couvert des Drs Michel Robert et Barbara Tisseron, a pour CRMR l’Hôpital Robert Debré (APHP). Il s’agit d’un nouveau CCMR, labellisé en raison de ses compétences dans la prise en charge de maladies qui sont, dans deux tiers des cas, des maladies génétiques ou métaboliques, et de l’importance de son activité : une file active de plus de 70 enfants (le minimum pour être CCMR étant de 25 patients). « La majorité des enfants que nous accueillons sont porteurs de maladies inflammatoires chroniques de l’intestin, comme la maladie de Crohn ou la rectocolite hémorragique, indique le Dr Dimitrov, des maladies assez fréquentes chez l’adulte et autrefois rares chez l’enfant, mais qui le sont de moins en moins. Leur prise en charge repose sur une exploration assez complète (endoscopie digestive, coloscopie) et des traitements modernes, tels que les biothérapies. Font également partie de l’activité de ce CCMR des gestes interventionnels endoscopiques tels que la dilatation de sténose digestive, la pose de gastrostomie et l’ablation de polypes digestifs ». « Le CCMR travaille en étroite collaboration avec les Drs Rémy Kerdraon et Claire Bléchet du laboratoire d’anatomie pathologique, et assure le lien avec les services de médecine adulte pour le suivi du patient à la fin de l’adolescence », précise le Dr Dimitrov. Et cette activité permet, elle aussi, de produire des publications scientifiques sous forme de posters ou d’articles pour des congrès scientifiques nationaux et internationaux.

 

Les centres de compétences adultes

Le CHR d’Orléans a été labellisé centres de compétences pour les maladies du foie :

CCMR Hépato-gastro-entérologie - Maladies inflammatoires des voies biliaires et hépatites auto-immunes de l'adulte - Dr Pascal Potier s/c Jean Paul Lagasse /  APHP Hôpital St Antoine.

CCMR Hépato-gastro-entérologie - Maladies vasculaires du foie - Dr Pascal Potier s/c Dr Jean Paul Lagasse   / APHP Hôpital Beaujon.

CCMR Hépato-gastro-entérologie - Surcharges en fer d'origine génétique/ maladies héréditaires du métabolisme du fer - Dr Xavier Causse s/c Dr Lagasse / CHU Rennes.

La labellisation de ces centres de compétences remonte à 2008 pour ces trois types de « maladies rares qui ne sont pas si rares », note le Dr Pascal Potier, médecin hépatologue : les surcharges en fer d’origine génétique, les maladies inflammatoires du foie et des voies biliaires, et les maladies vasculaires du foie. La reconduction du label en 2017 est venue confirmer cette expertise.

Quatre médecins du service d’hépato-gastroentérologie s’y investissent : les Drs Xavier Causse, Damien Labarrière, Pascal Potier et Si Nafa Si Ahmed, accueillent en effet chacun 3 à 5 patients par semaine.

« Compte tenu de la démographie de la région, on se retrouve avec une incidence de nouveaux cas assez représentative », indique le Dr Si Ahmed. Les centres de compétences participent également à des essais cliniques promus par les centres de références et aux publications qui en découlent. « Cette animation scientifique améliore l’homogénéité et la qualité de prise en charge des patients concernés par ces maladies », constate le Dr Potier. Et « le maillage des centres de référence et des centres de compétence permet un accès aux soins où que le patient habite, précise le Dr Si Ahmed. Un médecin traitant exerçant loin du CHR peut ainsi bénéficier pour son patient souffrant d’une maladie rare du foie d’une expertise à distance par notre centre de compétences ».

 

Dans le cadre du 3ème Plan national maladies rares, une nouvelle procédure de labellisation des centres de référence des maladies rares (CRMR) a été organisée en 2017 pour renforcer l’orientation des personnes malades et de leur entourage, mais aussi accompagner les professionnels dans la définition de parcours de soins adaptés et conforter la recherche médicale en ce domaine.

Cette procédure de labellisation a permis d’actualiser la liste des centres de référence des maladies rares (CRMR) rattachés aux CHU et facultés de médecine et des centres de compétences des maladies rares (CCMR), structures de proximité qui suivent les patients au plus près de leur domicile et fonctionnent en filières avec les CRMR, selon la spécialité médicale concernée.

Centre Hospitalier Régional d'Orléans